Screeningundersøkelse for fenylketonuri: åpenbart nyttig

Nyfødte blir rutinemessig undersøkt for en arvelig sykdom som heter fenylketonuri (PKU) eller Føllings sykdom. Babyer med PKU er ikke i stand til å bryte ned fenylalanin, som er et stoff som finnes i vanlige matvarer som melk, kjøtt, fisk og egg. Hvis sykdommen ikke behandles, vil fenylalanin hope seg opp i blodet og føre til alvorlig og uopprettelig hjerneskade. PKU-undersøkelsen innebærer å ta noen dråper blod fra barnets hæl, som så blir analysert i et laboratorium. Hvis denne “hælstikketesten” er positiv og diagnosen blir bekreftet av videre undersøkelser, får babyene en spesiell diett for at de skal utvikle seg normalt.