Gentesting: noen ganger nyttig, som oftest tvilsom

For ikke så veldig lenge siden ble ”gentesting” stort sett forbeholdt sjeldne feil i ett enkelt gen, for eksempel muskelsykdommen Duchennes muskeldystrofi, som bryter ut i barneårene, og Huntingtons sykdom, en gradvis utviklende lidelse i nervesystemet som vanligvis slår ut i aldersgruppen 35–50 år. Gentester blir tatt for å diagnostisere slike tilstander, men kan også benyttes for å undersøke friske personer med en familiehistorikk som kan tyde på en større risiko enn gjennomsnittet for å utvikle sykdommen, og slik at de kan få veiledning i familieplanlegging.

De fleste sykdommer kan imidlertid ikke spores tilbake til ett defekt gen. Vanligvis er sykdommen avhengig av hvordan risikovarianter av flere gener påvirker hverandre, og hvordan disse genene spiller sammen med miljømessige faktorer. Sykdommen bryter først ut når det foreligger en ”kritisk” kombinasjon av genetiske risikovarianter og miljømessige faktorer. [1]

Til tross for at det for de fleste sykdommer er uhyre komplekst å finne forklaringen til dem i genavvik, skryter medier og de som er tilhengere av gentesting for alle om hvor sikkert og enkelt det er å lage en genetisk profil. Alt du trenger å gjøre, er å sende en spyttprøve til et firma som driver med DNA-analyse. De tar seg betalt og sender analysen tilbake til deg. Men informasjonen du får, vil sannsynligvis ikke hjelpe verken deg eller legen din til å kunne analysere dine fremtidsutsikter når det gjelder sykdomsrisiko, og i hvert fall ikke kunne fortelle deg hva du burde gjøre med det, hvis det i det hele tatt er noe du kan gjøre.

Denne “gjør-det-selv”-holdningen oppfyller helt klart ikke kriteriene for uyttige screeningundersøkelser. Men resultatet kan godt skape bekymring og gjøre det vanskelig å bestemme seg, og kan også ha omfattende konsekvenser – for familiemedlemmer, for eksempel. En australsk journalist sa det slik: “For alle som er bekymret over snikmedikaliseringen av tilværelsen, er markedet for gentesting helt sikkert en av de siste skansene. Tilsynelatende harmløs teknologi bidrar til å gjøre friske mennesker til fryktsomme pasienter ved at deres identitet omdefineres av en rekke genetiske disposisjoner for sykdom og tidlig død” [20]

  • Ichalmers

    Link from ‘…promoters of direct-to-consumer genetic testing’ to Amanda’s new app.

    Link from ‘see What screening aims to achieve’ needed

    • Douglas Badenoch

      Done